親として気になること・・

去年、僕が脳出血を起こした起因の一つであるもやもや病になる可能性のある
遺伝子が以下のように次々と発見されている。

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＜東北大学の発見記事＞
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野の呉繁夫准教授らのグループは、
発症に関わる遺伝子RNF213 を見出し、日本人患者の約70％は同じ遺伝子変異
を持つことを明らかにしました。この遺伝子変異によりモヤモヤ病の発症リスク
が約190 倍に上昇するため、遺伝子検査による発症リスクの予測が可能となり
ます。今後、この遺伝子機能を調べることで脳卒中の新しい治療に結び付く
可能性があります。

＜京都大学病院の発見記事＞
RNF213の4810 番目のアルギニンがリジンに代わる多型（p.R4810K）が、
もやもや病の発症に深く関わる。

もやもや病患者のうち

日本人では161 名中145 名（90%）
韓国人では38名中30 名（79%）、
中国人では52名中12 名（23%）

でp.R4810K が見られた。

p.R4810Kにより、
日本人では約340 倍、
韓国人では約136 倍、
中国人では約15 倍、

もやもや病を発症する。

白人集団でp.R4810K の多型が存在しないことが白人にもやもや病が
少ない理由の一つであると考えられた。.R4810K は、およそ760 世代
（15000年）前の共通の祖先に由来する変異であり、日中韓で共通する
遺伝子の多型である
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偶然にも脳出血後、僕のもやもや病が息子にも遺伝したことが息子の

虚血発作により判明、、

息子は既に2回も脳血管バイパス手術を受けている

そして幸いにも手術が効を奏したのか今は虚血発作は激減している。

ほとんど出ない。

でも、、

この疾患は遺伝することが

変異遺伝子の発見により判明している

よいうことは、

気が早いかも知れないけど、

息子の子供（つまり僕の孫）にも

この疾患が遺伝する可能性が高いことを意味している

ということは息子は、

「そのとき」に必ず息子は悩まなくてはならない事は自明の理である

でも、

変異遺伝子が明確になったということは遺伝子治療で

遺伝を防止することはできないのだろうか。

既にもやもや血管が生成してしまっている息子には

遺伝子治療は無効かもしれないけど

せめてさらなる遺伝を防止し、僕の子孫に僕と同じような苦しみを

味あわせたくないものだ。。

と考えている。

せめてもの親としての願いである。